血液だけで複数のがんを超早期発見、リキッドバイオプシーとは

治療法の検討や再発の検知にはすでに使用、検診では有効性に課題も

2021.11.09
  • このエントリーをはてなブックマークに追加

 英オックスフォード大学の腫瘍内科医であるシバン・シバクマール氏は、この新しい血液検査が正確で有用であることの証明が重要だと言う。「本当に効果があるのかないのかを知る必要があります。私自身はまだ判断がつきません」

血液中のがんのDNAを探す

 リキッドバイオプシーは、もともとは、がんがあることがわかっている人の血液を検査して、そのがんの生物学的特徴を理解するために開発されたものだ。がんが体内で増殖する際、一部のがん細胞が死んでDNAを血液中に放出する。リキッドバイオプシーでは、この血液中にあるがんDNAを検出するためにさまざまな戦略を用いている。

 遺伝子解析を専門とするバイオテクノロジー企業、米ファウンデーション・メディシン社の臨床開発責任者で胸部腫瘍学者のジェフ・オックスナード氏は、リキッドバイオプシーは、特定の薬の標的となるような変異が患者のがんにあるかどうかを確認するのにも利用できると説明する。治療の後には、がんの特定の変異が治療に対してどのように反応しているかがわかる。また、治療抵抗性と再発の検知や、次の治療の指針にも活かせる。

 米国では、特定のがんの変異を調べる血液検査は、5年ほど前に食品医薬品局(FDA)によって承認され、市販されている。2020年には、ファウンデーション・メディシン社のものを含め、複数の変異を一度に調べられる初のリキッドバイオプシー検査が2種類承認された。

 これらの検査では、大量のゲノム配列を迅速に決定できる次世代遺伝子シーケンシングを用いて、がんの増殖を促す変異を検出する。ファウンデーション・メディシン社の検査は、肺がん、乳がん、卵巣がん、前立腺がんで、特定の薬の効果があるかどうかを判定する「コンパニオン診断」用として承認された。オックスナード氏は、組織を採取して分析する従来の生検に比べて、血液検査は身体への負担が低く、多くの場合、より早く結果を出すことができると説明する。

 がんと診断されている人の血液からがんのシグナルを検出する技術は、がんと診断されていない人の早期のがんの最初の兆候を見つけられる扉をひらいた。おかげで「がんが診断されるのは進行して症状が出てからのことが多く、予後が悪くなってしまう」という長年の問題が解決される望みが出てきた。

 シバクマール氏によると、ほかの臓器に転移するレベルの膵臓がんでは、余命は3カ月から12カ月であるという。もっと早い時期に発見できれば余命は3〜4年になるが、現時点では5人に1人にも満たない。また、肺がんは、早期に発見することができれば効果的な治療法があるものの、早期に発見されることはほとんどない。

干し草の中の針

 この種の検査法の開発には、長い間、大きな課題があった。それは、血液中を循環するがんDNAの量が非常に少ないことだ。オックスナード氏は、「私たちは血液中に浮かんでいる大量のDNAを調べるわけですが、そのほとんどは健康な細胞のDNAなのです。干し草の山の中から、がんDNAという針を探しているのです」

 次世代シーケンサーの登場により、DNAの検出、増幅、配列決定を迅速かつ低コストで行えるようになった。しかしその一方で、何を探せばよいかを明らかにする必要があった。それにはさまざまな戦略がある。

 1つは、がんDNAの既知の変異を探す方法だ。2020年7月に学術誌「サイエンス」に掲載された論文によると、米ジョンズ・ホプキンズ大学の研究者が開発した「キャンサーシーク(CancerSEEK)」という血液検査の初期バージョンは、65歳から75歳までのがんの既往歴のない女性約1万人を対象とした1年間の臨床試験で、さまざまな種類のがんを26件検出した。この検査は臨床試験以外ではまだ受けることができないが、検診プログラムの一般的な懸念事項である過剰な追加検査のおそれはないようだ。偽陽性を示した参加者はわずか0.22%だった。

次ページ:スクリーニングの費用と性能は?

会員向け記事を春の登録キャンペーンで開放中です。
会員登録(無料で、最新記事などメールでお届けします。

会員登録(無料)のメリット

  • 1ナショジオ日本版Webの
    無料会員向け記事が読める
  • 2美しい写真と記事を
    メールマガジンでお届け

おすすめ関連書籍

2019年1月号

次世代の医療/永遠に生き続ける遺体/中国医学の底力/出産で命を落とす現実

1月号は、まるごと一冊『医療の未来』です。1人ひとりに最適な治療や予防法を選べる精密医療の可能性を探った特集「次世代の医療」をはじめ、「永遠に生き続ける遺体」「中国医学の底力」などをラインアップ。医療の最前線が見えてきます!

定価:1,131円(税込)

おすすめ関連書籍

遺伝子の謎

今一番知りたい100の真実

遺伝子のメカニズムを平易な文章と美しいイラストを多用して解説。最新の遺伝子研究が医学や生物学、あるいは農業や犯罪捜査にどのような影響を与えているか、さまざまな事例を通して紹介。

定価:1,540円(税込)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加